II. MBG Günleri Kongresi alanında uzman isimlerin katılımıyla gerçekleştirildi
İki gün süren kongrenin ilk gününe İstinye Üniversitesi Biyoenformatik ve Genetik Bölüm Başkanı Dr. Öğr. Üyesi Aslı Kutlu, Üsküdar Üniversitesi TRGENMER (Transgenik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama ve Araştırma Merkezi) Araştırma Görevlisi Enes Bal, İstanbul Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tuba Günel, Koç Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Hasan Demirci ile İstinye Üniversitesi Dr. Öğr. Üyesi Didem Karakaş Zeybek konuşmacı olarak katıldı. İlginin yoğun olduğu kongrenin açılış konuşmasını ise Üsküdar Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Muhsin Konuk gerçekleştirdi.
Prof. Dr. Muhsin Konuk; “Bu mesleğe gönül vermiş, bu alana yönelmiş insanlar olduğu sürece bu ülkenin sırtı yere gelmeyecektir”
Günümüz teknolojilerinin bilim üzerindeki etkisini dile getiren Prof. Dr. Muhsin Konuk; “Hep söylediğim gibi artık bilgi çağında yaşıyoruz. Bu bilgilere nasıl, nereden ulaşacağımız, hangisini kullanacağımız konusunda da sıkıntı yaşıyoruz. Biz bu bilgileri bulamıyorduk onun sıkıntısını yaşıyorduk sizlerde şimdi bilgi denizi içerisinde boğuluyorsunuz. Ancak ne olursa olsun söylemek istediğim şey, mesleğinizin her zaman gelişmeye açık bir meslek olduğu. Bilgi her 2 yılda 1 defa katlanıyorsa artık 2 yıl önceki bilgileriniz ortadan kalkmış denemez. Ancak demode olmuş durumda olabilir. Dolayısıyla biz öğrenciyken sadece 3 tip RNA’yı öğrenmiştik. Başka RNA bilmiyorduk. DNA’nın da öyle. Hatta kromozomun bize şekilleri çizildiği zaman dışına böyle protein bir kılıf çiziyorduk. İçerisine kromatif materyallerini çizgiler şeklinde gösteriyorduk. Bir de boncuklar vardı. O boncukların ne olduğunu pek bilmiyorduk bile. Ancak o zaman ki bilgilerimiz dâhilinde DNA molekülünün etrafı protein bir kılıfla sarılıyor. Bu da kromozomu meydana getiriyor diyebiliyorduk. Bizim onları öğrendiğimiz sıralarda sadece bu bilgiler vardı. Ama şimdi öyle mi? Değil. Bırakın bizim 3 tane RNA molekül çeşidini, günümüzde artık RNA molekül çeşitlerinin tiplemesini yaparak hastalık teşhisi koyuluyor. Öyle değil mi? Mikro RNA tiplemesi yapmak suretiyle artık biyopsiye bile gerek kalmadan insanların hangi tip hastalığa yakalandığını rahat bir şekilde söyleyebiliyorsunuz. Bu yüzden sizin kadar bu mesleğe gönül vermiş, bu alana yönelmiş insanlar olduğu sürece bu ülkenin sırtı yere gelmeyecektir.” ifadelerini kullandı.
Prof. Dr. Muhsin Konuk; “Farmakogenetik esas itibariyle bireye özgü tedaviyi içermektedir”
Farmakogenetik alanında yapılan çalışmalara ve günümüz etkilerine dikkat çeken Prof. Dr. Muhsin Konuk; “İnsan Genom Projesi başladığı zaman bu genom projesine çok farklı anlamlar yüklenmişti. İşte şu olacak bu olacak diyerek çıkarımlar yapılmıştı. Hatta ilk tahmin edilen şey E.Coli DNA’sının uzunluğundaki gen miktarıyla insan DNA’sının uzunluğundaki gen miktarıydı. İntronlar 1977 yılında ilk defa ortaya çıkartılmıştı. Ama insanlar çok fazla da bilmiyordu. Dolayısıyla bizim DNA’mızın bütününün Prokaryotik DNA’sı gibi arada hiç boşluk olmadan böyle genlerle dizili olduğu tahmin ediliyordu ve buna bağlı olarak da iki buçuk milyon tane genimizin olması bekleniyordu. 2003 yılında ilan edildiği şekliyle 22 bine düştü. Şimdi transnational science aslında Farmakogenetik dediğimiz çalışma alanı temel itibarıyla genom projesinden elde edilen verilerin sağlık alanında farklı şekilde uygulanması olarak aklınızda bulundurmanızı isterim. Zaten transnational science da temel birimden elde edilen bilgilerin başka alanlarda uygulanabilmesi olarak ifade edilebilir. Burada gördüğünüz gibi transnational science tıp olarak ya da transnational medicine olarak isimlendirilebilir. Ancak esas ifade de ‘bench to bed’ yani sizin laboratuvarınızda elde ettiğiniz verilerin yatakta yatan hastalara uygulanması, ona bir takım faydalar getirmesi şeklinde ifade edilebilir. Farmakogenetik veya Farmakogenomik dediğimiz bu bilim alanı da bu kapsamdaki alanların içerisine giren yeni bir disiplin olarak düşünülebilir. Bunun özellikle değişik şekillerde isimleri de var. İşte precision medicine de deniliyor. Yani kusursuz tıp olarak da isimlendiriliyor. Ancak şu biological engineering, computational and mathematical biology, systems biology vs. gibi alanlarda sonradan ortaya çıkan transnational science şeklinde karşımıza çıkan bilim alanları olarak ifade edilebilir. Bu yüzden Farmakogenetik esas itibariyle bireye özgü tedaviyi içermektedir.” dedi.
Dr. Öğr. Üyesi Aslı Kutlu; “Rett Sendromu da nöropatik nadir bir hastalıktır”
‘Nadir hastalıklara ilişkin etki mekanizmalarının bilgisayar temelli yöntemler ile aydınlatılması: Rett Sendromuna kısa bir bakış’ konu başlığı üzerinden sunumunu gerçekleştiren Dr. Öğr. Üyesi Aslı Kutlu, görülen nadir hastalıklara dair bilgi verdi. Dr. Kutlu; “Nadir hastalıklar dediğimiz şey nedir? Nadir hastalıklar, kalıtsal olarak nüfusa kıyasla insanlarda çok daha az görülebilen, prevalansı düşük hastalıklardır. Şimdiye kadar literatürde yaklaşık 8 binden fazla nadir hastalık bulunmaktadır ve bunların %80’i genetik geçiş olarak bilinmektedir. Genelde nadir hastalıklı bireylerin %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Onlarda 5 yaşının altında olan bireylerdir ve maalesef ki 5 yaşının altındaki insanlarda nadir hastalıklar, ya fonksiyonel kayıplar ya da hayati kayıplarla yani ölümlerle sonuçlanır. Ancak çok kısıtlı bir kısmı 5 yaşının üzerine çıkarak yaşamlarını farklı, zorlu ve fiziksel engellerle sürdürebilirler. Rett Sendromu da nöropatik nadir bir hastalıktır. 30 bin kişide bir görülen nadir bir prevalansı var. Rett Sendromunda çalışmalar, önemli bir gen olan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) üzerindeki varyantların hastalık etkemik yapısı üzerindeki etkilerini moleküler kısmi hastalarında incelenmesi ile oluyor.” şeklinde konuştu.
Enes Bal; “Hastaların yaklaşık %50’si çocuklardan oluşuyor”
Nadir hastalıklara sahip olan bireylerin gereksinimleri hakkında bilgi veren Enes Bal; “Bizler hem SMA hem de gösterdiğim hedef hastalıklarla beraber olan nadir hastalıklar alanında çalışmalar yapıyoruz. Peki, nadir hastalık dediğimiz zaman, bunun tanımı nedir? Genel tanımı olarak bunu nasıl oluşturabilir ve kafamıza oturtabiliriz? Nadir hastalıkların ne olduğuna dair en yaygın açıklama, nüfusun 2000 veya daha azında görülen, hastalık sonrasında ilerleyici metabolik, kronik ve ölümcül tiplere sahip olan bir hastalık grubu olduğu şeklindedir. %80’ine yakın bir kısmı genetik temellidir ve hastaların yaklaşık %50’si çocuklardan oluşuyor. Maalesef ki bu yüzden popülasyonun %30’u 5 yaşını göremeden hayatını kaybediyor. Hastalığa sahip olunduğu çoğu zamanda özel gıda takviyelerine, özel tıbbi ilaçlara ve genetik tedavilere (hastaya spesifik olan genetik tedavilere) ihtiyaç duyuyorsunuz. Özel gıdalara ve tıbbi cihazlara da ihtiyacınız saf malzemeler ile artıyor. Tabi bunların dışında da nadir hastalıklar, hem hasta ve hasta ailesi için hem de toplum açısında süreci ve sonuçları çok ağır olan bir hastalık grubu.” dedi.
Prof. Dr. Tuba Günel; “Biz de sizlerle birlikte tarihe tanıklık etmiş olduk”
‘Genetik geleceği nasıl değiştirebilir?’ sorusu üzerinden değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. Tuba Günel, insan Genom Projesi ile tarihe tanıklık edildiğine dikkat çekti. Günel; “14 milyar yıllık bir evrimin sonucunda en büyük dönüm noktası İnsan Genom Projesi aslında bizler başlangıcına tanık olduk. Sizler bitişinde belki daha öğrenciydiniz ama biliyorsunuz 31 Mart’ta Science Dergisinde bir yayın çıktı ve nedir? İnsan Genom Projesi başladığında ve bittiğinde dendi ki ‘işte tüm şifre çözüldü’ ama %8’lik bir kısmı henüz tamamlanamamıştı. İşte 31 Mart 2022 tarihinde bu bilinmeyen %8’lik kısmı da tamamladılar ve o bilgileri bizlerle paylaştılar. Biz de o zaman dedik ki demek ki %8’lik kısmın tamamlanmasıyla tanısı koyulabilen yaklaşık 7 bin hastalığın belki de tedavisiyle ilgili büyük bir adım atılacağını da bu yayında yine bildirdiler. Biz de sizlerle birlikte tarihe tanıklık etmiş olduk.” şeklinde konuştu.
Dr. Öğr. Üyesi Hasan Demirci; “Bilim ekip işidir”
‘Yapısal Biyolojinin Türkiye’deki Parlak Geleceği’ konusuna dair konuşmasını gerçekleştiren Dr. Öğr. Üyesi Hasan Demirci, ekip çalışmasının öneminden bahsetti. Dr. Demirci; “Bugün size Türkiye’deki çok parlak bir gelecekten bahsedeceğim. Bugünden en az bir milyar kat daha parlak arkadaşlar. Ben femtosaniye ışınları kullanarak supramoleküler yani biyolojinin en büyük yapılarını çözmeye çalışıyorum. En büyük ve en zorlu problemlerini çözmeye çalışıyorum. Çalışıyorum diyorum arkadaşlar. Burada tekil konuşuyorum. Aslında öyle değil, çalışmazsınız. Bilim ekip işidir. Size çalışıyorum, yapıyorum diye anlatan insanlardan kaçın, uzaklaşın. Bilim ekip işidir. Hiç kimse hiçbir şeyi tek başına başaramaz. Sizin de bu noktada beraber çalışmayı öğrenmeniz lazım. Hem de bunu şimdi öğrenmeniz lazım. Yani ‘biz bir ekip olarak çalışıyoruz ve şüphesiz ki harika işler başaracağız’ diyebilin. Paylaşmak bu noktada çok önemli.” ifadelerini kullandı.
‘Pankreastik Kanserde Tümör Mikroçevresinin Hedeflenmesi’ başlığı altında sunum yapan Dr. Öğr. Üyesi Didem Karakaş Zeybek, şemalar üzerinden katılımcılara yapılan çalışmaları anlattı. Deney türleri ve farklılıklarından bahseden Zeybek, sunumunda detaylı hücre gösterimini aşamalarına ayırarak görsel açıdan ele aldı.
Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan’ın yaptığı kapanış konuşmasının ardından Moleküler Biyoloji ve Genetik Kulübü üyeleri tarafından konuşmacılara plaket takdimi ile kongrenin ilk günü tamamlandı.
Moleküler Biyoloji ve Genetik Kulübü öğrencileri tarafından düzenlenen, “Moleküler Biyoloji ve Genetik MBG Günleri” kongresinin ikinci gününde ise yine alanında önemli isimler kongrede yer aldı. Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Doç. Dr. Pınar Öz, Yeditepe Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Genetik ve Biyomühendisliği Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Mehmet Üçışık, Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, İstinye Üniversitesi İTBF Fakültesi Dr. Öğr. Üyesi Sinem Fırtına ve Gebze Teknik Üniversitesi Temel Bilimler Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Prof. Dr. Ayten Kandilci katılım sağladı.
Doç. Dr. Pınar Öz: “Uyku, yaşam boyu öğrenme ve bellek için gereklidir”
İkinci günde “Uyku ve Nörogelişim” başlığı altında değerlendirmelerde bulunan Doç. Dr. Pınar Öz şu değerlendirmelerde bulundu: “Rem uykusu ve Non Rem olarak 2 önemli fazı tespit etmek için elektro fizyolojik yöntemler uyguluyoruz. Bebeklikten itibaren derin uyku fazlarında artış gözlemleniyor. Zamanla uykuya duyduğumuz ihtiyaç azalıyor. Uykunun gelişimine baktığımızda uyku ve beyin, zaman geçtikçe gelişimini sürdürmeye devam ediyor. Beyin gelişimimiz doğumla bitmiyor. Sinoptik bağların kurulabilmesi için uykuya ihtiyacımız var. Uyku eksikliğinin yan etkisi olarak halüsinasyonlar görülmeye ve beynin aktivitesi bozulma görülmekte. Uykunun, takım ruhsal bozukluklarla ilişkili olduğu gözlemleniyor.” ifadelerini kullandı.
Dr. Öğr. Üyesi Mehmet Üçışık: “Her bilimsel gelişme birer ihtiyaçtan dolayı ortaya çıkar”
Kongrede “Nano- ilaçlar: Prensipleri, Özellikleri ve Uygulamalar” başlığı altında Kişiselleştirilmiş Tıp uygulamaları konusuna değinen Dr. Öğr. Üyesi Mehmet Üçışık,
“Kişiye özel ilaç alımı ve her ilacın yan etkisi, iyi mi yoksa kötü mü geldiği kişilerin biyolojik farklılığına göre değişim gösteriyor. Bu bağlamda Kişiselleştirilmiş Tıp, gelecek değil günümüz. Hastalıkların çok önceden tespit edilmesi ve tedavilere erken başlangıç yapabilmek için biyobelirteçlerin tespiti ve geliştirilmesi önemli. İkinci olarak tedavisi gerçekleştirilecek hastaya, dokusuna güvenli bir şekilde tedavinin ulaşabilmesi açısından ilaç taşıyıcı sistemlerin de geliştirilmesi gerekiyor.” ifadelerini kullandı.
Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan: “Sizin için deney yapacak robotlar geliyor”
Laboratuvarda bir deney gerçekleştirebilmeniz için öncelikle kalifiyeli bir bilim insanı olmak lazım” diyen Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü ve TRGENMER Direktörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, “Transgenin hücre teknolojileri merkezi TRGENMER olarak sentetik biyolojiyi, CRISPR gen mühendisliğini kanser ve nadir hastalıklar gibi tedaviye muhtaç alanlarda insanlara tedavi üretebilmek için kullanmaya, araştırmaya, üretmeye çalışırken aynı zamanda Disruptive Technologies dediğimiz yıkıcı teknolojileri de sentetik biyolojiyle bir araya getirmeye çalışan birçok farklı proje geliştiriyoruz. İnsan geni projesi 2000 yılında açıklandığından itibaren sadece DNA’mızı okumuyoruz, okuduğumuzu anlıyoruz. Anladığımız kelimelerin yerlerini değiştiriyoruz. Cümlelerin ifadelerini, noktalamalarını, virgüllerini CRISPR veya diğer gen mühendisliği teknolojileriyle değiştiriyoruz. Son yıllarda yapılan çalışmalarla bütün bu gen mühendisliklerinin, analiz cihazlarının, mikroskop tekniklerinin hepsinin bir araya getirilebildiği ve buradaki bütün sonuçların işlendiği analiz edildiği ve yapay zekâyla doğru bilimsel ve istatistiksel olarak önemli sonuçların ortaya çıkartılabildiği bir devire giriyoruz. Bu devir artık bizim automated approach dediğimiz tamamıyla otomotize edilen yaklaşımlardan oluşuyor. Bildiğiniz gibi laboratuvarda bir teknik yapabilmeniz için, laboratuvarda bir deney gerçekleştirebilmeniz için sizin öncelikle kalifiyeli bir bilim insanı olmanız lazım. Çoğu teknikte başarılı bir şekilde deneylerinizi batırmadan ya da hatalı yapmadan çok iyi bir el becerinizin olması deney yapabilme tecrübenizin olması gerekiyor. ” dedi.
Dr. Öğr. Üyesi Sinem Fırtına: “Nadir hastalıklarda genetik tanı, aileye çok şey kazandırıyor”
İstinye Üniversitesi İTBF Fakültesi Dr. Öğr. Üyesi Sinem Fırtına, Nadir Hastalıkların Genetik ve Epigenetik Temellerinden bahsederek; “ Nadir hastaların aile öyküsünü dinleyerek nasıl bir temele sahip olduğuyla ilgili genetik alt yapının tespit edilmesi aileye, genetik danışmanlıkta bazı terapi seçenekleri için oldukça yararlı. Aileye özgü gen analiz akışları yapılarak bu tanılara kolaylıkla ulaşılabilir. Anne babada olmayan ancak çocukta ortaya çıkan ‘De Novo’ varyantı gibi olasılıklar da hastaların genom bilgisine ulaşılıp, hastalığın kalıtım şeklini ve hedef genlerini öğrenerek tespit edilebiliyor. Nadir hastalıklarda epigenetik değişimler var. Bunu hastalığın sebebi ya da sonucu olarak görüyoruz.” dedi.
Prof. Dr. Ayten Kandilci: “Bir Hipotezin yanlış olması, size araştırma yolunda yeni yollar yaratabilir”
Kongrede “DEK Proteinin Fonksiyonel Karakterizasyonu” başlıklı konuşmasında Multipl Miyelom hastalığına da değinen Prof. Dr. Ayten Kandilci, “Plazma hücrelerinden birinde oldukça nadir görülen bir kanser türü. Plazma hücreleri aslında kemik iliğinde ve bağışıklık sistemi hücrelerinden bir grup hücre. Diğer kanserlerde olduğu gibi plazma hücrelerinde de genetik epigenetik bazı DNA hasarlarının bir kısmı ve bunun sonucunda da hastalık görülüyor. Diğer kanserlerde olduğu gibi plazma hücrelerinin bir kısmı ölüyor, kemik iliğinde birikiyor ve kan hücrelerinin fonksiyonlarını engelleyerek hastalık tablosu ortaya çıkıyor. Normal ve kanseröz plazma hücrelerinde DEK ifadesi azalmaktadır. Bu durum genin kopya sayısındaki artıştan etkilenmemektedir. Dek proteinin yokluğu normal ve kanseröz plazma hücrelerinin histopatolojik ayırıcı tanısında marker olarak kullanılabilir.” ifadelerini kullandı.
Üsküdar Haber Ajansı (ÜHA)