Nadir Hastalıklar her yönüyle ele alındı

Üsküdar Üniversitesi Bilimsel Araştırma Topluluğu (ÜSKÜBAT) tarafından “Nadir Hastalıklar Sempozyumu” gerçekleştirildi. Sempozyuma alanında uzman isimler katıldı. Sempozyumda nadir hastalıkların insan genom projesinin kazandırdığı en önemli konulardan biri olduğundan bahsedildi. Aynı zamanda artık evlilik öncesi taramadan, doğum öncesi taramalara kadar SMA hastalığının taranabildiğine dikkat çekildi. Yoğun ilgi gören sempozyumda nadir hastalıklar her yönüyle ele alındı.

Üsküdar Üniversitesi NP Sağlık Yerleşkesi İbni Sina oditoryumunda düzenlenen etkinliğe Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Haydar Sur, Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünden Prof. Dr. Korkut Ulucan, Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, Doç. Dr. Tolga Dündar, İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri bölümü öğretim üyesi Prof. Dr. Ali Yağız Üresin, Alim Yılmaz ve Şule Arapoğlu Yılmaz katılım sağladı.

Prof. Dr. Haydar Sur: “Bir şekilde olay epigenetiğe çıkıyor”

Nadir hastalıklar hakkında bilgilendirmelerde bulunan Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Haydar Sur; “Ormanın tamamını iyileştirecek tedbirler almazsanız, ormanın içindeki birkaç ağacın iyileştirilmesi ormanın sağlığını etkileyecektir. Toplumun genelinin sağlığını gözden kaçırırsanız bu çok hayırlı bir şey değildir. Toplumda her 10 bin kişiden en fazla 5 kişide görünen ya da daha az kişide görünen, sonuçları hayatımızı etkileyen ve engellilik oluşturan hastalıklara nadir hastalık denir. Toplumda 10 binde 5’ten daha az görünür. Genellikle bu hastalıkların klinik seyri ağırdır. Kroniktir. Tek seferde tedaviyle iyileşmesi hayaldir. Çoğunlukla hastada sağlıkta kalıcı kayıplara yol açar. Yaklaşık 8 bin civarında nadir hastalık tanımlanmıştır. Dünyada 300 milyonu aşkın kişide bu hastalıklardan birinin var olduğu söyleniyor. Bu 8 bin hastalığın yüzde 72’sinin doğrudan genetik yapılarla ilişkisi belirlenmiştir. Diğerlerinin de kronik enfeksiyonlar, alerjiler sonucunda gelişmiş olduğu söyleniyor ama bildiğiniz gibi epigenetik diye bir şey var, bir şekilde olay epigenetiğe çıkıyor. 29 Şubat nadir bir gündür her 4 yılda bir gelir. O yüzden Dünya Sağlık Örgütü 29 Şubat’ı ‘Dünya Nadir Hastalıklar Günü’ ilan etmiştir.” dedi.

Prof. Dr. Korkut Ulucan: “İnsan genom projesi çok önemli bilgiler verdi”

Nadir hastalıkların insan genom projesinin kazandırdığı en önemli konulardan biri olduğunun altını çizen Prof. Dr. Korkut Ulucan; “Nadir hastalıklarla ilgili belirli alanlar çok boş kalmış. İnsan genom projesi bize çok önemli bilgiler verdi fakat belki de bizim hayatımıza en çok dokunduğu bölge yeni teknolojilerin doğmasını sağladı. Gen sayısının ilk etapta çok daha fazla olduğu tahmin ediliyordu. İşlem yapıldıkça görüldü ki gen sayımız o kadar fazla değil ama genler de o kadar tekdüze değil. İlk insan genom projesi başladığında milyon üzeri gen olduğu tahmin ediliyordu. Nadir hastalıklar insan genom projesinin bize kazandırdığı en önemli konulardan birisi. Aslında biz görünen kısmı yorumlayabiliyoruz. Birçok olayı kontrol edebiliyoruz ama bazıları var ki kontrol edemiyoruz. Bazı özelliklerimiz var ki biz bunlara çok fazla dokunamıyoruz. Hastalığın sebebini bulsak bile tedavide ve uygulamada semptom gidermeye çalışıyoruz. Günümüzdeki epigenetik sistemin yapısı düşünüldüğünde işimiz biraz daha karışık oluyor. Yeni insan genom projesi bizlere çok önemli bilgiler verdi. Genin analiz metotları oluşturmasını sağladı.” şeklinde konuştu.

Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan: “2 yıldır SMA gen tedavisi önceliklendirildi”

Artık evlilik öncesi taramadan, doğum öncesi taramalara kadar SMA hastalığının taranabildiğinden bahseden Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan; “Özellikle genom üzerinde gerçekleşen bozukluklar sonucu oluşan binlerce farklı genetik hastalık var. İşte bu binlerce genetik hastalık her zaman aynı genetik modifikasyonlarda gerçekleşmiyor. Bildiğiniz gibi insan genomunda üç milyara yakın bir harf var ve 25 bin farklı genetik element var. Bu genler özellikle farklı mutasyonlar geçirebiliyor. Şu ana kadar yapılmış mevcut çalışmalar 75 bin mutasyonun, yaklaşık 7 binden fazla nadir hastalığı oluşturduğunu bize gösteriyor. İşte 10 binlerce böyle mutasyonun olması durumunda sizin kişiye özel genetik taramaları yapmanız ve kişideki mutasyonların, hastalık ve ilişkili mutasyonları belirlemeniz ve daha sonra aksiyon almanız gerekmektedir. SMA hastalığı özellikle motor nöron hücrelerinde gerçekleşiyor. Neyse ki Sağlık Bakanlığı 2 yıldır SMA gen tedavisini önceliklendirdi ve biz artık evlilik öncesi taramadan tutun, doğum öncesi taramalara kadar SMA hastalığını tarayabiliyoruz. SMA tip 0 hastaları da var ancak bunları toplumda görmeniz imkânsız. Çünkü bunlar ölü doğum şeklinde dünyaya geliyor. SMN 1 genindeki herhangi bir mutasyon o kişinin doğmadan ölmesine neden oluyor. Eğer bir ilaç çalışacaksanız, bir gen tedavisi çalışacaksanız ya da herhangi bir hastalığın altında yatan moleküler sebepleri çalışacaksınız, sizin özellikle bu nadir hastalık hücrelerini laboratuvar ortamında elde etmeniz lazım.” şeklinde konuştu.

Doç. Dr. Tolga Turan Dündar: “Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenlidir”

Nadir hastalıkların bazılarının ölümcül ve kronik olabileceğine değinen ve konu hakkında bilgilendirmelerde bulunan Doç. Dr. Tolga Turan Dündar; “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Fosfor ve şekerlerden oluşan gen nükleotiti oluşturmaktadır.” dedi.

Prof. Dr. Ali Yağız Üresin: “Çok para eden ilaçlara yetim ilaç, çok para etmeyen ilaçlara öksüz ilaç diyebiliriz”

Aşıların da bir tür yetim ilaç olduğuna değinen İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri bölümü öğretim üyesi Prof. Dr. Ali Yağız Üresin işin etiğiyle uğraşanlar için yeniliğe açık bir alan olduğunun altını çizdi. Üresin; “Çok para eden ilaçlara yetim ilaç, çok para etmeyen ilaçlara öksüz ilaçlar diyebiliriz. 300 milyon insanda nadir hastalık bulunmaktadır. Etkilenenlerin yarısı çocuktur. Yüzde 80’i genetik kökenlidir. Yüzde 5’i için onaylanmış tedavi bulunmaktadır. Benim açımdan aşılar da bir tür yetim ilaçtır. İşin etiğiyle uğraşanlar için de yeniliğe açık bir alandır. İlaç geliştirme süreci çok uzun bir süreçtir. 15 sene almaktadır. Nadir hastalıklarda o kadar hastayla çalışmak mümkün değildir. Çünkü o kadar hasta bulunmamaktadır.” ifadelerini kullandı.

Alim Yılmaz: “Albinizmde en belirgin özellikler gözlerdir”

Albino ile yaşamanın zorluklarından bahseden Alim Yılmaz; “Albinizm genetik geçişli bir hastalıktır. Nadir görülmektedir. Albinizmin tek bir tipi yok. 21 farklı tipi bulunmaktadır. Genlerin bulunduğu yerlere göre isimlendirilmektedir. Temelde bilinen rengimizin açık, bembeyaz olmamızdır. Albinizmde en belirgin özellikler gözlerdir. Eğer kişi sarışınsa ve gözlerinde hiçbir sorun yoksa gayet düzgündür. Albinizmlilerin gözleri az görür ve detayları algılayamaz. Gözlerde aşırı hassasiyet ve derinlik algısı yaşamaktayız.” dedi.

Şule Arapoğlu Yılmaz: “En büyük sıkıntımız doğuştan gelen görme kaybından geliyor”

Güneşin albinizmi çok etkilediğinden bahseden Şule Arapoğlu Yılmaz; “Albinizm doğuştan bir görüş kaybından geliyor ve güneş albinizmi çok etkiliyor. Herhangi bir ışığın önünde durduğumuz zaman oradaki ışığı göremiyoruz. Göz problemleri de oluşuyor. Bizim en büyük sıkıntımız doğuştan gelen görme kaybından geliyor ve bunun bir tedavisi yok.” şeklinde konuştu.

Üsküdar Haber Ajansı (ÜHA)