Фокус исследований
Генетический риск при болезни Альцгеймера связан, в частности, с такими аллелями, как APOE ε4. Кроме того, развитию заболевания способствуют генетические варианты, влияющие на метаболизм бета-амилоида и тау-белка. Варианты ферментов CYP450 (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, CYP3A4) в метаболизме ингибиторов холинэстеразы могут влиять на результаты лечения.
Рабочая группа по изучению болезни Альцгеймера, действующая в структуре Центра персонализированной медицины (KİMER), продолжает свою деятельность с инновационным видением, направленным на расшифровку генетических и фармакогенетических основ болезни Альцгеймера. Приняв цель разработки персонализированных стратегий лечения, эта группа сосредоточена на следующих задачах:
Цели рабочей группы:
- Фармакогенетическая перспектива: изучение роли генетических факторов в метаболизме лекарственных средств, используемых при лечении болезни Альцгеймера.
- Генетическая предрасположенность: выявление генетических вариаций, создающих риск развития болезни Альцгеймера, и создание моделей, способных обеспечить прогнозирование риска.
- Клиническое применение: разработка генетически обоснованных панелей персонализированного лечения, которые могут быть использованы при терапии болезни Альцгеймера.
Эти направления обладают потенциалом как на научном, так и на клиническом уровне для персонализированного лечения болезни Альцгеймера. Рабочая группа стремится разработать стратегии, оптимизирующие ответ каждого пациента на лечение путем интеграции генетических данных в клиническую практику.