Фокус исследований
При расстройстве аутистического спектра генетические вариации формируют синаптические связи и процессы нейроразвития. Гены CHD8, SHANK3 и SCN2A входят в число важных генетических маркеров, повышающих риск аутизма. Кроме того, велика роль генетических вариантов CYP450 (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, CYP3A4) в метаболизме антипсихотических и противосудорожных препаратов, используемых в лечении аутизма.
Рабочая группа по изучению аутизма, действующая в структуре Центра персонализированной медицины (KİMER), продолжает свою деятельность с инновационным видением, нацеленным на расшифровку генетических и фармакогенетических основ аутизма. Приняв цель разработки стратегий индивидуализированного лечения, эта группа сосредоточена на следующих задачах:
Цели рабочей группы:
- Фармакогенетическая перспектива: Изучение влияния генетических факторов, определяющих индивидуальный ответ на препараты, используемые в лечении аутизма.
- Генетическая предрасположенность: Исследование взаимодействия генетических вариантов, обусловливающих предрасположенность к аутизму, с целью создания моделей для прогнозирования риска.
- Клиническая практика: Разработка основанных на генетике панелей персонализированного лечения, которые могут применяться при терапии аутизма.
Эти фокусные точки обладают потенциалом как на научном, так и на клиническом уровне для индивидуализированного лечения аутизма. Интегрируя генетические данные в клиническую практику, рабочая группа стремится разработать стратегии, оптимизирующие реакцию каждого человека на лечение.