Otizm Çalışma Grubu

Araştırma Odağı

Otizm spektrum bozukluğunda, genetik varyasyonlar sinaptik bağlantılar ve nörogelişim süreçlerini şekillendirmektedir. CHD8, SHANK3, ve SCN2A genleri, otizm riskini artıran önemli genetik belirteçler arasında yer almaktadır. Ayrıca, otizm tedavisinde kullanılan antipsikotik ve antikonvülsan ilaçların metabolizmasında CYP450 (CYP2D6,CYP2C9,CYP2C19, CYP1A2, CYP3A4 ) genetik varyantlarının rolü büyüktür.

Kişiye Özel Tedavi Merkezi (KİMER) bünyesinde faaliyet gösteren Otizm Çalışma Grubu, Otizm hastalığının genetik ve farmakogenetik temellerini çözümlemeyi hedefleyen yenilikçi bir vizyonla çalışmalarını sürdürmektedir. Bu grup, bireyselleştirilmiş tedavi stratejileri geliştirme amacını benimseyerek aşağıdaki hedeflere odaklanmaktadır:

Çalışma Grubunun Hedefleri:

• Farmakogenetik Perspektif: Otizm tedavisinde kullanılan ilaçlara bireysel yanıtı belirleyen genetik faktörlerin etkisini incelemek.
• Genetik Yatkınlık: Otizme yatkınlık sağlayan genetik varyantların etkileşimini araştırarak risk tahmini sağlayabilecek modeller oluşturmak.
• Klinik Uygulamalar: Otizm tedavisinde kullanılabilecek genetik tabanlı kişiselleştirilmiş tedavi panelleri geliştirmek.

Bu odak noktaları, Otizmin bireyselleştirilmiş tedavisi için hem bilimsel hem de klinik düzeyde bir potansiyel taşımaktadır. Çalışma grubu, genetik veriyi klinik pratiğe entegre ederek, her bireyin tedaviye verdiği yanıtı optimize eden stratejiler geliştirmeyi amaçlamaktadır.