Genetik uzmanları nadir hastalıklar için Üsküdar’da buluştu

Üsküdar Üniversitesi Sağlık Kültür ve Spor (SKS) Daire Başkanlığı bünyesinde faaliyet gösteren Nadir Hastalıklar Kulübü (ÜÜRARE) ile Nadir Otoimmün Romatizmal Hastalıklar Dayanışma Derneği (FAROMDER) iş birliğinde “Nadir Hastalıklar Zirvesi” düzenlendi.  Zirvede genetik temelli hastalıkların bilimsel, klinik ve toplumsal boyutları ele alındı. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkış mekanizmaları, genetik mutasyonların nadir hastalıklarla ilişkisinin ele alındığı zirvede, genetik tanı yöntemlerinin önemi tartışıldı. Ayrıca nadir hastalıkların teşhisinde yaşanan zorluklar, benzer belirtiler nedeniyle yanlış tanı riskleri ile multidisipliner tedavi yaklaşımının gerekliliği de vurgulandı.

Üsküdar Üniversitesi Merkez Yerleşke Nermin Tarhan Konferans salonunda düzenlenen zirveye; Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı Prof. Dr. Muhsin Konuk, Marmara Üniversitesi Öğretim Üyesi ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Kenan Barut, Akondroplazi Nadir bireyi ve Akondroplazi Derneği Başkanı Aynur Yıldırım, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Yetişkin Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Serdal Uğurlu, Dandy-Walker Sendromlu Nadir Birey Hamza Karatana, İstanbul Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Romatoloji Polikliniğinden Hemşire Dilşen Çevirgen ve FAROMDER Derneği Saymanı Ceyhan Cerman katıldı.

Prof. Dr. Muhsin Konuk: “Yakın akraba evliliklerinde risk bin kat daha fazla!”

Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı, ÜÜRARE Kulüp Başkanı Prof. Dr. Muhsin Konuk, zirvenin açılış konuşmasını gerçekleştirdi. Konuk; “1984 yılında genetik eğitimi alırken bizlere öğretilen en temel sorumluluk toplumu aydınlatmak ve akraba evliliklerine karşı güçlü bir farkındalık oluşturmaktı. Bilimsel veriler net bir tablo çiziyor bize. Yakın akraba evliliklerinde kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma riski bin kat daha fazladır. Dünyadaki nadir hastalık oranları ile ülkemizdeki rakamları kıyasladığımızda bizdeki tablonun neredeyse iki kat daha ağır olduğunu görüyoruz. Bu durumun temelinde maalesef kültürel alışkanlıklarımız yatıyor. Özellikle dışa kapalı kalmış yerleşim yerlerinde, gen havuzunun dar bir çerçeveye sıkışması bu riski büyütüyor. Kendi köyümden bir örnek vermem gerekirse, 250 yıl önce tek bir aileden filizlenen ve bugün 3 bin nüfusa ulaşan bir kasabada, herkes aslında birbiriyle doğrudan akraba. Gittiğimde tanımadığım kişilerin bana amca veya dayı diye hitap etmesi aslında o genetik bağın toplumsal hafızadaki yansımasıdır. Bizim asıl görevimiz bu gen havuzunu zenginleştirmek ve toplumumuzu yakın akraba evliliği riskinden uzaklaştırmaktır. Bu bir toplumsal problemdir ve çözümü ancak el birliğiyle, bu işin ilmini okumuş bizlerin öncülüğünde mümkündür. Bilinçli bir toplum ve sağlıklı nesiller için genetik çeşitliliği savunmalı, bu farkındalığı her kesime yaymalıyız.” dedi.

Hanife Bayraktar: “Asıl zorluk bilinmeyen vakalarda gizli”

Nadir Hastalıklar Kulüp Başkanı Hanife Bayraktar, zirvede açılış konuşmasını yaptı. Bayraktar; “Bugün nadir hastalıklar üzerine konuşurken aslında bu durumun isminin aksine ne kadar yaygın olduğunu rakamlarla görmemiz gerekiyor. Dünya genelinde 350 milyondan fazla kişi nadir bir hastalıkla mücadele ediyor. Ülkemize baktığımızda ise bu sayı 5 ila 7 milyon arasında seyrediyor. Yani nadir dediğimiz tablo aslında milyonlarca hayatın ortak gerçeği. Tıp literatüründe tanımlanmış 8 binden fazla nadir hastalık türü bulunuyor. Ancak asıl zorluk bilinmeyen vakalarda gizli. Semptomları başka hastalıklarla karıştırılan veya benzer belirtiler gösterdiği için teşhis konulamayan binlerce birey tanı alma sürecinde belirsizlikle savaşıyor. Bu durum sadece bir sağlık sorunu değil aynı zamanda doğru teşhise ulaşma yolunda verilen büyük bir zaman mücadelesidir.” şeklinde konuştu. 
Açılış konuşmalarının ardından zirve, alanında uzman isimlerin gerçekleştirdiği sunumlarla devam etti.

Prof. Dr. Korkut Ulucan, nadir hastalıklarda genetik ve gen tedavisini anlattı

Marmara Üniversitesi öğretim üyesi, Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan, “Nadir Hastalıklarda Genetik Testlerin Önemi” başlıklı sunumunu gerçekleştirdi. Ulucan, genetik ve epigenetik alanındaki gelişmelerin nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde yeni imkanlar sunduğunu belirtti. Artan veri ve teknolojik altyapı sayesinde hastalıkların daha bütüncül değerlendirilebildiğini ifade eden Ulucan, özellikle CRISPR gene editing gibi gen tedavisi yöntemlerinin gelecekte önemli rol oynayabileceğini vurguladı.

Ailevi Akdeniz Ateşi, bilinçle yönetilebilir

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Kenan Barut, “Ailevi Akdeniz Ateşi: Korkmadan, Bilinçle Yönetmek” başlıklı sunumunu yaptı. Barut, sunumunda Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve nadir otoinflamatuar hastalıkların tanı ve yönetiminde genetik ve klinik bulguların önemine dikkat çekti. Barut, Türkiye’de FMF’in özellikle belirli bölgelerde ve bazı etnik gruplarda sık görüldüğünü belirterek, tanı ve takip süreçlerinde hem genetik testlerin hem de uzun süreli klinik gözlemin kritik olduğunu vurguladı. Ayrıca çevresel faktörler, beslenme ve mikrobiyota gibi epigenetik etkilerin hastalığın seyrini değiştirebildiğini, hastaların tedaviye yanıtlarının genetik altyapıya ek olarak bu faktörlerle şekillendiğini ifade etti.

Akondroplazide dayanışma ve tedavi bir arada…

Akondroplazi Derneği Başkanı ve Akondroplazi Nadir bireyi Aynur Yıldırım, “Nadir Bireyin Gözünden Akondroplazi” başlıklı sunumunu katılımcılarla paylaştı. Türkiye’de akondroplazi hastaları ve aileleri için dernek olarak önemli bir destek ağı oluşturduklarını söyleyen Yıldırım, dernek bünyesinde yaptıkları bilgilendirme çalışmaları hakkında detaylar paylaştı. Ayrıca dernek olarak çocukların özgüvenini destekleyen etkinlikler, geziler ve sosyal aktiviteler düzenlediklerini anlattı.

Prof. Dr. Serdal Uğurlu, nadir hastalıklarda farkındalığın kritik olduğunu vurguladı

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Yetişkin Romatoloji Uzmanı Prof. Dr. Serdal Uğurlu, “Nadir Hastalıkların Tanı ve Yönetiminde Romatolojinin Rolü” başlığında konuştu. Nadir hastalıkların tanı ve yönetiminde romatolojinin önemine dikkat çekten Uğurlu, özellikle otoinflamatuar ve genetik mutasyonlara bağlı hastalıklarda erken farkındalığın kritik olduğunu vurguladı. Uğurlu, Türkiye’de hasta derneklerinin rolüne değinerek, tanısı konulamayan vakaların yüzde 25 civarında olduğunu ve semptomların sık hastalıklarla benzerliği nedeniyle tanı sürecinin uzadığını belirtti.

Nadirlik, her adımı bilinçle atmayı gerektiriyor

Dandy-Walker sendromlu nadir birey Hamza Karatana, “Ultra-Nadir Bireyin Gözünden Dandy-Walker Sendromu” başlığında konuşmasını gerçekleştirdi. Hayatını şekillendiren nadir hastalık deneyimini paylaşan Karatana, sendromun her 30 bin doğumdan birinde görüldüğünü belirterek gündelik yaşamda küçük adımların bile onun için büyük bir mücadele olduğunu anlattı. Sendromun getirdiği işitme, görme ve denge zorluklarına rağmen sabırlı, detayları fark eden ve vazgeçmeyen biri olduğunu vurguladı. Karatana, hayatın doğru yönünün her zaman kalabalığın izlediği yol olmadığını da katılımcılara iletti.

Hedefli ilaçların nadir hastalıklarda nasıl kullanıldığı anlatıldı

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Romatoloji Polikliniği Hemşiresi Dilşen Çevirgen, “İmmünolojik Hedefli İlaçların Nadir Hastalıklarda Kullanımı” başlığında konuşmasını gerçekleştirdi. Çevirgen, nadir romatolojik hastalıkların organları etkileyerek yaşam kalitesini düşürdüğünü belirtti. Tedavide biyolojik ajanların kritik rol oynadığını, ilaçların doğru saklanması, uygulanması ve enjeksiyon rotasyonunun önemli olduğunu vurguladı. Ayrıca, tedavi öncesi anamnez, aşı takibi ve enfeksiyon riskinin kontrolü ile multidisipliner yaklaşımın ve hasta eğitiminin tedavi başarısı için hayati olduğunu aktardı.

Nadir hastalık yolculuğunu paylaşanlara teşekkür edildi

Zirvenin kapanışında konuşan FAROMDER Derneği Saymanı Ceyhan Cerman, nadir hastalık yolculuğunun tüm paydaşlarına, zirveye katılan konuşmacılara ve dinleyicilere teşekkür etti.

Gerçekleştirilen bilimsel sunumların ardından konuşmacılara belge takdimi yapıldı.

Daha sonra katılımcılar arasında gerçekleştirilen çekilişin ardından zirve, toplu fotoğraf çekimiyle sona erdi.

Muhabir: Baran Demir